[Detection of exon 7 mutations of PAH gene in classical phenylketonuria by high-resolution melting analysis].

Zhou, Yong-an; Gao, Wei-hua; Yang, Jian-ping; Zhang, Quan-bin; Zhang, Gai-xiu; Liu, Jian-ping; Ma, Yun-xia; Zhang, Xiao-gang; Yu, Liang

Zhou, Yong-an; Gao, Wei-hua; Yang, Jian-ping; Zhang, Quan-bin; Zhang, Gai-xiu; Liu, Jian-ping; Ma, Yun-xia; Zhang, Xiao-gang; Yu, Liang.

Zhou YA; Central Laboratory of Taiyuan City Central Hospital, Taiyuan, Shanxi 030009, P R China. zya655903@163.com

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 29(6): 683-5, 2012 Dec.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-23225049

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Exones; Mutación; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico/métodos; Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Fenilcetonurias/diagnóstico; Fenilcetonurias/genética; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Desnaturalización de Ácido Nucleico; Temperatura de Transición

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias / Análisis Mutacional de ADN / Exones / Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: Zh Año: 2012 Tipo del documento: Article

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