Misregulation of human sortilin splicing leads to the generation of a nonfunctional progranulin receptor.

Prudencio, Mercedes; Jansen-West, Karen R; Lee, Wing C; Gendron, Tania F; Zhang, Yong-Jie; Xu, Ya-Fei; Gass, Jennifer; Stuani, Cristiana; Stetler, Caroline; Rademakers, Rosa; Dickson, Dennis W; Buratti, Emanuele; Petrucelli, Leonard

Prudencio, Mercedes; Jansen-West, Karen R; Lee, Wing C; Gendron, Tania F; Zhang, Yong-Jie; Xu, Ya-Fei; Gass, Jennifer; Stuani, Cristiana; Stetler, Caroline; Rademakers, Rosa; Dickson, Dennis W; Buratti, Emanuele; Petrucelli, Leonard.

Prudencio M; Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL 32224, USA.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 109(52): 21510-5, 2012 Dec 26.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23236149

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras del Transporte Vesicular/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/metabolismo; Empalme del ARN/genética; Proteínas Adaptadoras del Transporte Vesicular/metabolismo; Secuencias de Aminoácidos; Animales; Secuencia de Bases; Proteínas de Unión al ADN/química; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Regulación hacia Abajo; Endocitosis; Elementos de Facilitación Genéticos/genética; Exones/genética; Glicina/metabolismo; Humanos; Ratones; Modelos Biológicos; Datos de Secuencia Molecular; Progranulinas; Unión Proteica; Biosíntesis de Proteínas; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo; Estructura Terciaria de Proteína; Relación Estructura-Actividad

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme del ARN / Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular / Proteínas Adaptadoras del Transporte Vesicular Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2012 Tipo del documento: Article

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