NPHS2 p.V290M mutation in late-onset steroid-resistant nephrotic syndrome.

Kerti, Andrea; Csohány, Rózsa; Szabó, Attila; Arkossy, Ottó; Sallay, Péter; Moriniére, Vincent; Vega-Warner, Virginia; Nyíro, Gábor; Lakatos, Orsolya; Szabó, Tamás; Lipska, Beata S; Schaefer, Franz; Antignac, Corinne; Reusz, George; Tulassay, Tivadar; Tory, Kálmán

Kerti, Andrea; Csohány, Rózsa; Szabó, Attila; Arkossy, Ottó; Sallay, Péter; Moriniére, Vincent; Vega-Warner, Virginia; Nyíro, Gábor; Lakatos, Orsolya; Szabó, Tamás; Lipska, Beata S; Schaefer, Franz; Antignac, Corinne; Reusz, George; Tulassay, Tivadar; Tory, Kálmán.

Kerti A; First Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Bókay J. u. 53, Budapest, Hungary.

Pediatr Nephrol ; 28(5): 751-7, 2013 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23242530

Asunto(s)

Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación Missense; Síndrome Nefrótico/congénito; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Europa (Continente)/epidemiología; Femenino; Frecuencia de los Genes; Predisposición Genética a la Enfermedad; Pruebas Genéticas/métodos; Tasa de Filtración Glomerular; Haplotipos; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Lactante; Riñón/fisiopatología; Masculino; Síndrome Nefrótico/diagnóstico; Síndrome Nefrótico/epidemiología; Síndrome Nefrótico/genética; Síndrome Nefrótico/fisiopatología; Fenotipo; Proteinuria/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Proteínas de la Membrana / Síndrome Nefrótico Tipo de estudio: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País como asunto: Europa Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google