A de novo 1.38 Mb duplication of 1q31.1 in a boy with hemifacial microsomia, anophthalmia, anotia, macrostomia, and cleft lip and palate.

Huang, Xue-shuang; Zhu, Bao; Jiang, Hai-ou; Wu, Su-fan; Zhang, Zai-qi; Xiao, Lin; Yi, Li-lan; Zhang, Jian-xiang

Huang, Xue-shuang; Zhu, Bao; Jiang, Hai-ou; Wu, Su-fan; Zhang, Zai-qi; Xiao, Lin; Yi, Li-lan; Zhang, Jian-xiang.

Huang XS; Department of Medical Genetics, Huaihua School of Medicine, Huaihua, China.

Int J Pediatr Otorhinolaryngol ; 77(4): 560-4, 2013 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23312528

Asunto(s)

Anoftalmos/genética; Duplicación Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 1/genética; Labio Leporino/genética; Fisura del Paladar/genética; Anomalías Congénitas/genética; Asimetría Facial/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Macrostomía/genética; Preescolar; Microtia Congénita; Oído/anomalías; Humanos; Masculino; Mutación

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Congénitas / Cromosomas Humanos Par 1 / Anoftalmos / Labio Leporino / Fisura del Paladar / Asimetría Facial / Duplicación Cromosómica / Macrostomía / Discapacidad Intelectual Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google