Molecular characterization of a mosaic NIPBL deletion in a Cornelia de Lange patient with severe phenotype.

Gervasini, Cristina; Parenti, Ilaria; Picinelli, Chiara; Azzollini, Jacopo; Masciadri, Maura; Cereda, Anna; Selicorni, Angelo; Russo, Silvia; Finelli, Palma; Larizza, Lidia

Gervasini, Cristina; Parenti, Ilaria; Picinelli, Chiara; Azzollini, Jacopo; Masciadri, Maura; Cereda, Anna; Selicorni, Angelo; Russo, Silvia; Finelli, Palma; Larizza, Lidia.

Gervasini C; Medical Genetics, Department of Health Sciences, Università degli Studi di Milano, Via A. di Rudinì 8, 20142 Milan, Italy. cristina.gervasini@unimi.it

Eur J Med Genet ; 56(3): 138-43, 2013 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23313159

Asunto(s)

Síndrome de Cornelia de Lange/genética; Eliminación de Gen; Proteínas/genética; Secuencia de Bases; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Células Cultivadas; Proteínas Cromosómicas no Histona/genética; Proteínas Cromosómicas no Histona/metabolismo; Síndrome de Cornelia de Lange/diagnóstico; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Linfocitos/citología; Masculino; Análisis por Micromatrices; Datos de Secuencia Molecular; Mosaicismo; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Eliminación de Gen / Síndrome de Cornelia de Lange Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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