Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: delineation of the electroclinical phenotype.

Cordelli, Duccio Maria; Garavelli, Livia; Savasta, Salvatore; Guerra, Azzurra; Pellicciari, Alessandro; Giordano, Lucio; Bonetti, Silvia; Cecconi, Ilaria; Wischmeijer, Anita; Seri, Marco; Rosato, Simonetta; Gelmini, Chiara; Della Giustina, Elvio; Ferrari, Anna Rita; Zanotta, Nicoletta; Epifanio, Roberta; Grioni, Daniele; Malbora, Baris; Mammi, Isabella; Mari, Francesca; Buoni, Sabrina; Mostardini, Rosa; Grosso, Salvatore; Pantaleoni, Chiara; Doz, Morena; Poch-Olivé, Maria Luisa; Rivieri, Francesca; Sorge, Giovanni; Simonte, Graziella; Licata, Francesca; Tarani, Luigi; Terazzi, Emanuela; Mazzanti, Laura; Cerruti Mainardi, Paola; Boni, Antonella; Faravelli, Francesca; Grasso, Marina; Bianchi, Paolo; Zollino, Marcella; Franzoni, Emilio

Cordelli, Duccio Maria; Garavelli, Livia; Savasta, Salvatore; Guerra, Azzurra; Pellicciari, Alessandro; Giordano, Lucio; Bonetti, Silvia; Cecconi, Ilaria; Wischmeijer, Anita; Seri, Marco; Rosato, Simonetta; Gelmini, Chiara; Della Giustina, Elvio; Ferrari, Anna Rita; Zanotta, Nicoletta; Epifanio, Roberta; Grioni, Daniele; Malbora, Baris; Mammi, Isabella; Mari, Francesca; Buoni, Sabrina; Mostardini, Rosa; Grosso, Salvatore; Pantaleoni, Chiara; Doz, Morena; Poch-Olivé, Maria Luisa; Rivieri, Francesca; Sorge, Giovanni; Simonte, Graziella; Licata, Francesca; Tarani, Luigi; Terazzi, Emanuela; Mazzanti, Laura; Cerruti Mainardi, Paola; Boni, Antonella; Faravelli, Francesca; Grasso, Marina; Bianchi, Paolo; Zollino, Marcella; Franzoni, Emilio.

Cordelli DM; Child Neurology and Psychiatry Unit, S Orsola Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy. ducciomaria.cordelli@aosp.bo.it

Am J Med Genet A ; 161A(2): 273-84, 2013 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23322667

Asunto(s)

Enfermedad de Hirschsprung/fisiopatología; Discapacidad Intelectual/fisiopatología; Microcefalia/fisiopatología; Convulsiones/fisiopatología; Adolescente; Anticonvulsivantes/uso terapéutico; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Electroencefalografía; Facies; Femenino; Enfermedad de Hirschsprung/tratamiento farmacológico; Enfermedad de Hirschsprung/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Humanos; Discapacidad Intelectual/tratamiento farmacológico; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Microcefalia/tratamiento farmacológico; Microcefalia/genética; Mutación; Fenotipo; Proteínas Represoras/genética; Estudios Retrospectivos; Convulsiones/tratamiento farmacológico; Convulsiones/genética; Ácido Valproico/uso terapéutico; Adulto Joven; Caja Homeótica 2 de Unión a E-Box con Dedos de Zinc

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Enfermedad de Hirschsprung / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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