Mutations in the A3 domain of von Willebrand factor inducing combined qualitative and quantitative defects in the protein.

Legendre, Paulette; Navarrete, Ana-Maria; Rayes, Julie; Casari, Caterina; Boisseau, Pierre; Ternisien, Catherine; Caron, Claudine; Fressinaud, Edith; Goudemand, Jenny; Veyradier, Agnès; Denis, Cécile V; Lenting, Peter J; Christophe, Olivier D

Legendre, Paulette; Navarrete, Ana-Maria; Rayes, Julie; Casari, Caterina; Boisseau, Pierre; Ternisien, Catherine; Caron, Claudine; Fressinaud, Edith; Goudemand, Jenny; Veyradier, Agnès; Denis, Cécile V; Lenting, Peter J; Christophe, Olivier D.

Legendre P; INSERM Unit 770, Le Kremlin-Bicêtre, France.

Blood ; 121(11): 2135-43, 2013 Mar 14.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23335371

Asunto(s)

Mutación Missense/fisiología; Factor de von Willebrand/genética; Factor de von Willebrand/metabolismo; Factor de von Willebrand/fisiología; Adulto; Animales; Animales Recién Nacidos; Células COS; Células Cultivadas; Chlorocebus aethiops; Cricetinae; Familia; Femenino; Humanos; Masculino; Ratones; Ratones Endogámicos C57BL; Ratones Noqueados; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas Mutantes/metabolismo; Proteínas Mutantes/fisiología; Estructura Terciaria de Proteína/genética; Estructura Terciaria de Proteína/fisiología; Transfección; Enfermedades de von Willebrand/genética; Enfermedades de von Willebrand/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor de von Willebrand / Mutación Missense Tipo de estudio: Qualitative_research Límite: Adult / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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