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Haploinsufficiency of KDM6A is associated with severe psychomotor retardation, global growth restriction, seizures and cleft palate.
Hum Genet ; 132(5): 537-52, 2013 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23354975

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 5 / Proteínas Nucleares / Histona Demetilasas / Haploinsuficiencia Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 5 / Proteínas Nucleares / Histona Demetilasas / Haploinsuficiencia Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article