MEF2C deletions and mutations versus duplications: a clinical comparison.

Novara, Francesca; Rizzo, Ambra; Bedini, Gloria; Girgenti, Vita; Esposito, Silvia; Pantaleoni, Chiara; Ciccone, Roberto; Sciacca, Francesca L; Achille, Valentina; Della Mina, Erika; Gana, Simone; Zuffardi, Orsetta; Estienne, Margherita

Novara, Francesca; Rizzo, Ambra; Bedini, Gloria; Girgenti, Vita; Esposito, Silvia; Pantaleoni, Chiara; Ciccone, Roberto; Sciacca, Francesca L; Achille, Valentina; Della Mina, Erika; Gana, Simone; Zuffardi, Orsetta; Estienne, Margherita.

Novara F; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.

Eur J Med Genet ; 56(5): 260-5, 2013 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23402836

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Duplicación Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 5/genética; Mutación; Proteínas de Unión al Calcio/genética; Niño; Preescolar; Hibridación Genómica Comparativa; Epilepsia/genética; Femenino; Regulación de la Expresión Génica; Genotipo; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Discapacidad Intelectual/genética; Factores de Transcripción MEF2/genética; Hipotonía Muscular/genética; Fenotipo; Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 5 / Deleción Cromosómica / Duplicación Cromosómica / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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