Lattice Corneal Dystrophy-Variant: a report of three new cases due to p.V631D mutation in the TGFBI gene.

Laborante, A; Longo, C; De Bonis, P; Bisceglia, L

Laborante, A; Longo, C; De Bonis, P; Bisceglia, L.

Laborante A; Ophthalmology Unit and Medical Genetics Unit, Hospital Casa Sollievo della Sofferenza - IRCCS, S. Giovanni Rotondo, Italy. antoniolaborante@virgilio.it

Clin Ter ; 164(1): e41-3, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23455751

Asunto(s)

Distrofias Hereditarias de la Córnea/diagnóstico; Distrofias Hereditarias de la Córnea/genética; Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Mutación Puntual; Factor de Crecimiento Transformador beta/genética; Ácido Aspártico; Biomarcadores/metabolismo; Diagnóstico Precoz; Humanos; Pronóstico; Valina

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofias Hereditarias de la Córnea / Proteínas de la Matriz Extracelular / Factor de Crecimiento Transformador beta / Mutación Puntual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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