Interstitial duplication of 2q32.1-q33.3 in a patient with epilepsy, developmental delay, and autistic behavior.

Usui, Daisuke; Shimada, Shino; Shimojima, Keiko; Sugawara, Midori; Kawasaki, Hajime; Shigematu, Hideo; Takahashi, Yukitoshi; Inoue, Yushi; Imai, Katsumi; Yamamoto, Toshiyuki

Usui, Daisuke; Shimada, Shino; Shimojima, Keiko; Sugawara, Midori; Kawasaki, Hajime; Shigematu, Hideo; Takahashi, Yukitoshi; Inoue, Yushi; Imai, Katsumi; Yamamoto, Toshiyuki.

Usui D; National Epilepsy Center, Shizuoka Institute of Epilepsy and Neurological Disorders, Shizuoka, Japan.

Am J Med Genet A ; 161A(5): 1078-84, 2013 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23463730

Asunto(s)

Trastorno Autístico/genética; Epilepsia/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas de Unión a la Región de Fijación a la Matriz/genética; Factores de Transcripción/genética; Trisomía/genética; Preescolar; Cromosomas Humanos Par 2/genética; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Masculino; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Trisomía/diagnóstico

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Factores de Transcripción / Trisomía / Proteínas de Unión a la Región de Fijación a la Matriz / Epilepsia / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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