Detection of novel mutations that cause autosomal dominant retinitis pigmentosa in candidate genes by long-range PCR amplification and next-generation sequencing.

de Sousa Dias, Miguel; Hernan, Imma; Pascual, Beatriz; Borràs, Emma; Mañé, Begoña; Gamundi, Maria José; Carballo, Miguel

de Sousa Dias, Miguel; Hernan, Imma; Pascual, Beatriz; Borràs, Emma; Mañé, Begoña; Gamundi, Maria José; Carballo, Miguel.

de Sousa Dias M; Molecular Genetics Unit, Hospital of Terrassa, Barcelona, Spain.

Mol Vis ; 19: 654-64, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23559859

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Genes Dominantes/genética; Estudios de Asociación Genética; Mutación/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Retinitis Pigmentosa/genética; Secuencia de Bases; Femenino; Biblioteca de Genes; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Retinitis Pigmentosa / Reacción en Cadena de la Polimerasa / Estudios de Asociación Genética / Genes Dominantes / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google