Two novel isovaleryl-CoA dehydrogenase gene mutations in a Chinese infant.

Bei, Fei; Sun, Jian-Hua; Yu, Yong-Guo; Jia, Jia; Zheng, Zhao-Jing; Fu, Qi-Hua; Cai, Wei

Bei, Fei; Sun, Jian-Hua; Yu, Yong-Guo; Jia, Jia; Zheng, Zhao-Jing; Fu, Qi-Hua; Cai, Wei.

Bei F; Department of Clinical Nutrition, Xin Hua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, 1665 Kongjiang Road, Shanghai 200092, China.

Gene ; 524(2): 396-400, 2013 Jul 25.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23587913

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Flavina-Adenina Dinucleótido/metabolismo; Isovaleril-CoA Deshidrogenasa/genética; Mutación Missense; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Pueblo Asiatico/genética; Estabilidad de Enzimas; Femenino; Flavinas/metabolismo; Heterocigoto; Humanos; Recién Nacido; Isovaleril-CoA Deshidrogenasa/deficiencia; Isovaleril-CoA Deshidrogenasa/metabolismo; Datos de Secuencia Molecular; Mapeo de Interacción de Proteínas

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Isovaleril-CoA Deshidrogenasa / Flavina-Adenina Dinucleótido / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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