Ataxia, dementia, and hypogonadotropism caused by disordered ubiquitination.

Margolin, David H; Kousi, Maria; Chan, Yee-Ming; Lim, Elaine T; Schmahmann, Jeremy D; Hadjivassiliou, Marios; Hall, Janet E; Adam, Ibrahim; Dwyer, Andrew; Plummer, Lacey; Aldrin, Stephanie V; O'Rourke, Julia; Kirby, Andrew; Lage, Kasper; Milunsky, Aubrey; Milunsky, Jeff M; Chan, Jennifer; Hedley-Whyte, E Tessa; Daly, Mark J; Katsanis, Nicholas; Seminara, Stephanie B

Margolin, David H; Kousi, Maria; Chan, Yee-Ming; Lim, Elaine T; Schmahmann, Jeremy D; Hadjivassiliou, Marios; Hall, Janet E; Adam, Ibrahim; Dwyer, Andrew; Plummer, Lacey; Aldrin, Stephanie V; O'Rourke, Julia; Kirby, Andrew; Lage, Kasper; Milunsky, Aubrey; Milunsky, Jeff M; Chan, Jennifer; Hedley-Whyte, E Tessa; Daly, Mark J; Katsanis, Nicholas; Seminara, Stephanie B.

Margolin DH; Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Boston 02115, USA.

N Engl J Med ; 368(21): 1992-2003, 2013 May 23.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23656588

Asunto(s)

Ataxia/genética; Demencia/genética; Hipogonadismo/genética; Ubiquitina-Proteína Ligasas/genética; Ubiquitinación; Animales; Consanguinidad; Exoma; Femenino; Humanos; Masculino; Linaje; Ubiquitina-Proteína Ligasas/metabolismo; Pez Cebra

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Demencia / Ubiquitina-Proteína Ligasas / Ubiquitinación / Hipogonadismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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