Cerebrotendinous xanthomatosis with the c.379C>T (p.R127W) mutation in the CYP27A1 gene associated with premature age-associated limbic tauopathy.

Kapás, I; Katkó, M; Harangi, M; Paragh, G; Balogh, I; Kóczi, Z; Regelsberger, G; Molnár, M J; Kovacs, G G

Kapás, I; Katkó, M; Harangi, M; Paragh, G; Balogh, I; Kóczi, Z; Regelsberger, G; Molnár, M J; Kovacs, G G.

Kapás I; Neuropathology and Prion Disease Reference Centre, Semmelweis University, Budapest, Hungary; Department of Neurology, County Hospital, Vác, Hungary.

Neuropathol Appl Neurobiol ; 40(3): 345-50, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23659550

Asunto(s)

Colestanotriol 26-Monooxigenasa/genética; Sistema Límbico; Tauopatías/diagnóstico; Xantomatosis Cerebrotendinosa/diagnóstico; Adulto; Factores de Edad; Humanos; Sistema Límbico/patología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Tauopatías/genética; Xantomatosis Cerebrotendinosa/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Xantomatosis Cerebrotendinosa / Tauopatías / Colestanotriol 26-Monooxigenasa / Sistema Límbico Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

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