Genetic regulation of fetal haemoglobin in inherited bone marrow failure syndromes.

Alter, Blanche P; Rosenberg, Philip S; Day, Thomas; Menzel, Stephan; Giri, Neelam; Savage, Sharon A; Thein, Swee Lay

Alter, Blanche P; Rosenberg, Philip S; Day, Thomas; Menzel, Stephan; Giri, Neelam; Savage, Sharon A; Thein, Swee Lay.

Alter BP; Clinical Genetics Branch, Division of Clinical Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health/DCEG/CGB Branch, 9609 Medical Center Dr, Rm 6E452, Bethesda, MD 20892, USA. alterb@mail.nih.gov

Br J Haematol ; 162(4): 542-6, 2013 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23713742

Asunto(s)

Hemoglobina Fetal/biosíntesis; Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica; Hemoglobinuria Paroxística/genética; gamma-Globinas/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Anemia Aplásica; Anemia de Diamond-Blackfan/sangre; Anemia de Diamond-Blackfan/genética; Enfermedades de la Médula Ósea/sangre; Enfermedades de la Médula Ósea/genética; Trastornos de Fallo de la Médula Ósea; Proteínas Portadoras/genética; Niño; Preescolar; Disqueratosis Congénita/sangre; Disqueratosis Congénita/genética; Insuficiencia Pancreática Exocrina/sangre; Insuficiencia Pancreática Exocrina/genética; Anemia de Fanconi/sangre; Anemia de Fanconi/genética; Femenino; Hemoglobina Fetal/genética; Genes myb; Hemoglobinuria Paroxística/sangre; Humanos; Lipomatosis/sangre; Lipomatosis/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Proteínas Nucleares/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Sitios de Carácter Cuantitativo; Proteínas Represoras; Síndrome de Shwachman-Diamond; Adulto Joven; gamma-Globinas/biosíntesis

Palabras clave

Fanconi anaemia; dyskeratosis congenita; fetal haemoglobin; inherited bone marrow failure syndromes; quantitative trait loci

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hemoglobina Fetal / Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica / Gamma-Globinas / Hemoglobinuria Paroxística Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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