Mosaic tissue distribution of the tandem duplication of LAMP2 exons 4 and 5 demonstrates the limits of Danon disease cellular and molecular diagnostics.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 117-24, 2014 Jan.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-23716275
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Exones
/
Duplicación de Gen
/
Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb
/
Proteína 2 de la Membrana Asociada a los Lisosomas
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Año:
2014
Tipo del documento:
Article