Mosaic tissue distribution of the tandem duplication of LAMP2 exons 4 and 5 demonstrates the limits of Danon disease cellular and molecular diagnostics.

Majer, Filip; Pelak, Ondrej; Kalina, Tomas; Vlaskova, Hana; Dvorakova, Lenka; Honzik, Tomas; Palecek, Tomas; Kuchynka, Petr; Masek, Martin; Zeman, Jiri; Elleder, Milan; Sikora, Jakub

Majer, Filip; Pelak, Ondrej; Kalina, Tomas; Vlaskova, Hana; Dvorakova, Lenka; Honzik, Tomas; Palecek, Tomas; Kuchynka, Petr; Masek, Martin; Zeman, Jiri; Elleder, Milan; Sikora, Jakub.

Majer F; Institute of Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Ke Karlovu 2, 128 00, Prague 2, Czech Republic.

J Inherit Metab Dis ; 37(1): 117-24, 2014 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23716275

Asunto(s)

Exones; Duplicación de Gen; Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb/genética; Proteína 2 de la Membrana Asociada a los Lisosomas/genética; Adolescente; Adulto; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Femenino; Citometría de Flujo; Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb/diagnóstico; Granulocitos/citología; Humanos; Leucocitos/citología; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Mosaicismo; Mutación; Miocardio/patología; Linaje; Fenotipo; Hermanos; Distribución Tisular; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Duplicación de Gen / Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb / Proteína 2 de la Membrana Asociada a los Lisosomas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

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