An SCN2A mutation in a family with infantile seizures from Madagascar reveals an increased subthreshold Na(+) current.

Lauxmann, Stephan; Boutry-Kryza, Nadia; Rivier, Clotilde; Mueller, Stephan; Hedrich, Ulrike B S; Maljevic, Snezana; Szepetowski, Pierre; Lerche, Holger; Lesca, Gaetan

Lauxmann, Stephan; Boutry-Kryza, Nadia; Rivier, Clotilde; Mueller, Stephan; Hedrich, Ulrike B S; Maljevic, Snezana; Szepetowski, Pierre; Lerche, Holger; Lesca, Gaetan.

Lauxmann S; Department of Neurology and Epileptology, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany.

Epilepsia ; 54(9): e117-21, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23758435

Asunto(s)

Epilepsia Benigna Neonatal/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación Missense/genética; Potenciales de Acción/genética; Potenciales de Acción/fisiología; Electroencefalografía/métodos; Epilepsia Benigna Neonatal/fisiopatología; Femenino; Humanos; Lactante; Madagascar; Masculino; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.2/genética; Linaje

Palabras clave

Epilepsy; Genetics; Infantile seizures; Ion channel; Sodium channel

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / Epilepsia Benigna Neonatal Límite: Female / Humans / Infant / Male País como asunto: Africa Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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