Further delineation of genotype-phenotype correlation in homozygous 2p21 deletion syndromes: first description of patients without cystinuria.

Bartholdi, Deborah; Asadollahi, Reza; Oneda, Beatrice; Schmitt-Mechelke, Thomas; Tonella, Paolo; Baumer, Alessandra; Rauch, Anita

Bartholdi, Deborah; Asadollahi, Reza; Oneda, Beatrice; Schmitt-Mechelke, Thomas; Tonella, Paolo; Baumer, Alessandra; Rauch, Anita.

Bartholdi D; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schwerzenbach, Switzerland. deborah.bartholdi@usb.ch

Am J Med Genet A ; 161A(8): 1853-9, 2013 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23794250

Asunto(s)

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 2/genética; Cistinuria/genética; Metiltransferasas/genética; Serina Endopeptidasas/genética; Niño; Preescolar; Cistinuria/patología; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Homocigoto; Humanos; Fenotipo; Prolil Oligopeptidasas; Síndrome

Palabras clave

deletion 2p21; homozygous gene deletion syndrome; hypotonia-cystinuria syndrome; neonatal hypotonia

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 2 / Serina Endopeptidasas / Deleción Cromosómica / Cistinuria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros / Metiltransferasas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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