ARMC4 mutations cause primary ciliary dyskinesia with randomization of left/right body asymmetry.

Hjeij, Rim; Lindstrand, Anna; Francis, Richard; Zariwala, Maimoona A; Liu, Xiaoqin; Li, You; Damerla, Rama; Dougherty, Gerard W; Abouhamed, Marouan; Olbrich, Heike; Loges, Niki T; Pennekamp, Petra; Davis, Erica E; Carvalho, Claudia M B; Pehlivan, Davut; Werner, Claudius; Raidt, Johanna; Köhler, Gabriele; Häffner, Karsten; Reyes-Mugica, Miguel; Lupski, James R; Leigh, Margaret W; Rosenfeld, Margaret; Morgan, Lucy C; Knowles, Michael R; Lo, Cecilia W; Katsanis, Nicholas; Omran, Heymut

Hjeij, Rim; Lindstrand, Anna; Francis, Richard; Zariwala, Maimoona A; Liu, Xiaoqin; Li, You; Damerla, Rama; Dougherty, Gerard W; Abouhamed, Marouan; Olbrich, Heike; Loges, Niki T; Pennekamp, Petra; Davis, Erica E; Carvalho, Claudia M B; Pehlivan, Davut; Werner, Claudius; Raidt, Johanna; Köhler, Gabriele; Häffner, Karsten; Reyes-Mugica, Miguel; Lupski, James R; Leigh, Margaret W; Rosenfeld, Margaret; Morgan, Lucy C; Knowles, Michael R; Lo, Cecilia W; Katsanis, Nicholas; Omran, Heymut.

Hjeij R; Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Muenster, 48149 Muenster, Germany.

Am J Hum Genet ; 93(2): 357-67, 2013 Aug 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23849778

Asunto(s)

Proteínas del Dominio Armadillo/genética; Tipificación del Cuerpo/genética; Cilios/genética; Dineínas/genética; Síndrome de Kartagener/genética; Sistema Respiratorio/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Proteínas del Dominio Armadillo/metabolismo; Axonema/genética; Axonema/metabolismo; Axonema/patología; Cilios/metabolismo; Cilios/patología; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Análisis Mutacional de ADN; Dineínas/metabolismo; Regulación de la Expresión Génica; Humanos; Síndrome de Kartagener/metabolismo; Síndrome de Kartagener/patología; Ratones; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/genética; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/metabolismo; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Sistema Respiratorio/patología; Pez Cebra/genética; Pez Cebra/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Sistema Respiratorio / Síndrome de Kartagener / Cilios / Dineínas / Tipificación del Cuerpo / Proteínas del Dominio Armadillo Tipo de estudio: Clinical_trials / Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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