Disease-causing mutations in BEST1 gene are associated with altered sorting of bestrophin-1 protein.

Doumanov, Jordan A; Zeitz, Christina; Dominguez Gimenez, Paloma; Audo, Isabelle; Krishna, Abhay; Alfano, Giovanna; Diaz, Maria Luz Bellido; Moskova-Doumanova, Veselina; Lancelot, Marie-Elise; Sahel, José-Alain; Nandrot, Emeline F; Bhattacharya, Shomi S

Doumanov, Jordan A; Zeitz, Christina; Dominguez Gimenez, Paloma; Audo, Isabelle; Krishna, Abhay; Alfano, Giovanna; Diaz, Maria Luz Bellido; Moskova-Doumanova, Veselina; Lancelot, Marie-Elise; Sahel, José-Alain; Nandrot, Emeline F; Bhattacharya, Shomi S.

Doumanov JA; Biological Faculty, Sofia University "Saint Kliment Ohridski", 8 Dragan Tzankov str, Sofia 1164, Bulgaria. doumanov@biofac.uni-sofia.bg

Int J Mol Sci ; 14(7): 15121-40, 2013 Jul 22.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23880862

Asunto(s)

Canales de Cloruro/metabolismo; Proteínas del Ojo/metabolismo; Animales; Bestrofinas; Línea Celular; Canales de Cloruro/análisis; Canales de Cloruro/genética; Perros; Proteínas del Ojo/análisis; Proteínas del Ojo/genética; Humanos; Hipoxantina Fosforribosiltransferasa/genética; Hipoxantina Fosforribosiltransferasa/metabolismo; Células de Riñón Canino Madin Darby; Microscopía Confocal; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Fosforilación; Distrofia Macular Viteliforme/genética; Distrofia Macular Viteliforme/metabolismo; Distrofia Macular Viteliforme/patología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Cloruro / Proteínas del Ojo Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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