Functional characterisation of alpha-galactosidase a mutations as a basis for a new classification system in fabry disease.

Lukas, Jan; Giese, Anne-Katrin; Markoff, Arseni; Grittner, Ulrike; Kolodny, Ed; Mascher, Hermann; Lackner, Karl J; Meyer, Wolfgang; Wree, Phillip; Saviouk, Viatcheslav; Rolfs, Arndt

Lukas, Jan; Giese, Anne-Katrin; Markoff, Arseni; Grittner, Ulrike; Kolodny, Ed; Mascher, Hermann; Lackner, Karl J; Meyer, Wolfgang; Wree, Phillip; Saviouk, Viatcheslav; Rolfs, Arndt.

Lukas J; Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration, Centre for Mental Health, University of Rostock, Rostock, Germany.

PLoS Genet ; 9(8): e1003632, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23935525

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos/genética; Enfermedad de Fabry/genética; Mutación/genética; alfa-Galactosidasa/genética; 1-Desoxinojirimicina/análogos & derivados; 1-Desoxinojirimicina/metabolismo; Enfermedad de Fabry/clasificación; Enfermedad de Fabry/diagnóstico; Enfermedad de Fabry/patología; Glucolípidos/sangre; Humanos; Fenotipo; Transporte de Proteínas/genética; Esfingolípidos/sangre; alfa-Galactosidasa/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Fabry / Alfa-Galactosidasa / Sustitución de Aminoácidos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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