The incidence of urea cycle disorders.

Summar, Marshall L; Koelker, Stefan; Freedenberg, Debra; Le Mons, Cynthia; Haberle, Johannes; Lee, Hye-Seung; Kirmse, Brian

Summar, Marshall L; Koelker, Stefan; Freedenberg, Debra; Le Mons, Cynthia; Haberle, Johannes; Lee, Hye-Seung; Kirmse, Brian.

Summar ML; Division of Genetics and Metabolism, Children's National Medical Center, 111 Michigan Ave. NW, Washington DC 20008, USA. msummar@childrensnational.org

Mol Genet Metab ; 110(1-2): 179-80, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23972786

Asunto(s)

Argininosuccinatoliasa/genética; Argininosuccinato Sintasa/genética; Tamizaje Neonatal; Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/epidemiología; Argininosuccinato Sintasa/deficiencia; Aciduria Argininosuccínica; Europa (Continente)/epidemiología; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Estados Unidos/epidemiología; Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea/epidemiología; Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea/patología

Palabras clave

Ammonia; Hyperammonemia; Inborn error of metabolism; Incidence; Newborn screening; Urea cycle

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Argininosuccinatoliasa / Argininosuccinato Sintasa / Tamizaje Neonatal / Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn País como asunto: America do norte / Europa Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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