Enrichment of FLI1 and RUNX1 mutations in families with excessive bleeding and platelet dense granule secretion defects.

Stockley, Jacqueline; Morgan, Neil V; Bem, Danai; Lowe, Gillian C; Lordkipanidzé, Marie; Dawood, Ban; Simpson, Michael A; Macfarlane, Kirsty; Horner, Kevin; Leo, Vincenzo C; Talks, Katherine; Motwani, Jayashree; Wilde, Jonathan T; Collins, Peter W; Makris, Michael; Watson, Steve P; Daly, Martina E

Stockley, Jacqueline; Morgan, Neil V; Bem, Danai; Lowe, Gillian C; Lordkipanidzé, Marie; Dawood, Ban; Simpson, Michael A; Macfarlane, Kirsty; Horner, Kevin; Leo, Vincenzo C; Talks, Katherine; Motwani, Jayashree; Wilde, Jonathan T; Collins, Peter W; Makris, Michael; Watson, Steve P; Daly, Martina E.

Stockley J; Department of Cardiovascular Science, University of Sheffield Medical School, University of Sheffield, Sheffield, United Kingdom;

Blood ; 122(25): 4090-3, 2013 Dec 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24100448

Asunto(s)

Plaquetas; Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal/genética; Hemorragia/genética; Proteína Proto-Oncogénica c-fli-1/genética; Vías Secretoras/genética; Vesículas Secretoras/genética; Trombocitopenia/genética; Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal/metabolismo; Familia; Femenino; Haploinsuficiencia; Hemorragia/metabolismo; Humanos; Masculino; Mutación; Proteína Proto-Oncogénica c-fli-1/metabolismo; Vesículas Secretoras/metabolismo; Trombocitopenia/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trombocitopenia / Plaquetas / Vesículas Secretoras / Proteína Proto-Oncogénica c-fli-1 / Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal / Vías Secretoras / Hemorragia Tipo de estudio: Clinical_trials / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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