Chromosomal microaberrations in patients with epilepsy, intellectual disability, and congenital anomalies.

Spreiz, A; Haberlandt, E; Baumann, M; Baumgartner Sigl, S; Fauth, C; Gautsch, K; Karall, D; Janetschek, C; Rostasy, K; Scholl-Bürgi, S; Zotter, S; Utermann, G; Zschocke, J; Kotzot, D

Spreiz, A; Haberlandt, E; Baumann, M; Baumgartner Sigl, S; Fauth, C; Gautsch, K; Karall, D; Janetschek, C; Rostasy, K; Scholl-Bürgi, S; Zotter, S; Utermann, G; Zschocke, J; Kotzot, D.

Spreiz A; Division of Human Genetics, Department of Medical Genetics, Molecular and Clinical Pharmacology, Innsbruck Medical University, Innsbruck, Austria.

Clin Genet ; 86(4): 361-6, 2014 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24116836

Asunto(s)

Aberraciones Cromosómicas; Anomalías Congénitas/genética; Variaciones en el Número de Copia de ADN/genética; Epilepsia/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Niño; Preescolar; Femenino; Humanos; Lactante; Cariotipo; Masculino; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos/métodos; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética

Palabras clave

SNP array; deletion; duplication; epilepsy; intellectual disability

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Congénitas / Aberraciones Cromosómicas / Epilepsia / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

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