Exome sequencing identifies mutations in KIF14 as a novel cause of an autosomal recessive lethal fetal ciliopathy phenotype.

Filges, I; Nosova, E; Bruder, E; Tercanli, S; Townsend, K; Gibson, W T; Röthlisberger, B; Heinimann, K; Hall, J G; Gregory-Evans, C Y; Wasserman, W W; Miny, P; Friedman, J M

Filges, I; Nosova, E; Bruder, E; Tercanli, S; Townsend, K; Gibson, W T; Röthlisberger, B; Heinimann, K; Hall, J G; Gregory-Evans, C Y; Wasserman, W W; Miny, P; Friedman, J M.

Filges I; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, and Child and Family Research Institute, Vancouver, Canada; Division of Medical Genetics, Department of Biomedicine, University Hospital, Basel, Switzerland.

Clin Genet ; 86(3): 220-8, 2014 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24128419

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Trastornos de la Motilidad Ciliar/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Cinesinas/genética; Proteínas Oncogénicas/genética; Fenotipo; Anomalías Múltiples/patología; Secuencia de Bases; Trastornos de la Motilidad Ciliar/patología; Exoma/genética; Genes Recesivos/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Mutación/genética

Palabras clave

KIF14; autosomal recessive; ciliopathy; cytokinesis; exome sequencing; fetal; lethal; prenatal

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Múltiples / Trastornos de la Motilidad Ciliar / Cinesinas / Proteínas Oncogénicas / Predisposición Genética a la Enfermedad Límite: Humans Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

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