De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.

Suls, Arvid; Jaehn, Johanna A; Kecskés, Angela; Weber, Yvonne; Weckhuysen, Sarah; Craiu, Dana C; Siekierska, Aleksandra; Djémié, Tania; Afrikanova, Tatiana; Gormley, Padhraig; von Spiczak, Sarah; Kluger, Gerhard; Iliescu, Catrinel M; Talvik, Tiina; Talvik, Inga; Meral, Cihan; Caglayan, Hande S; Giraldez, Beatriz G; Serratosa, José; Lemke, Johannes R; Hoffman-Zacharska, Dorota; Szczepanik, Elzbieta; Barisic, Nina; Komarek, Vladimir; Hjalgrim, Helle; Møller, Rikke S; Linnankivi, Tarja; Dimova, Petia; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Marini, Carla; Guerrini, Renzo; Depienne, Christel; Baulac, Stéphanie; Kuhlenbäumer, Gregor; Crawford, Alexander D; Lehesjoki, Anna-Elina; de Witte, Peter A M; Palotie, Aarno; Lerche, Holger; Esguerra, Camila V; De Jonghe, Peter; Helbig, Ingo

Suls, Arvid; Jaehn, Johanna A; Kecskés, Angela; Weber, Yvonne; Weckhuysen, Sarah; Craiu, Dana C; Siekierska, Aleksandra; Djémié, Tania; Afrikanova, Tatiana; Gormley, Padhraig; von Spiczak, Sarah; Kluger, Gerhard; Iliescu, Catrinel M; Talvik, Tiina; Talvik, Inga; Meral, Cihan; Caglayan, Hande S; Giraldez, Beatriz G; Serratosa, José; Lemke, Johannes R; Hoffman-Zacharska, Dorota; Szczepanik, Elzbieta; Barisic, Nina; Komarek, Vladimir; Hjalgrim, Helle; Møller, Rikke S; Linnankivi, Tarja; Dimova, Petia; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Marini, Carla; Guerrini, Renzo; Depienne, Christel; Baulac, Stéphanie; Kuhlenbäumer, Gregor; Crawford, Alexander D; Lehesjoki, Anna-Elina; de Witte, Peter A M; Palotie, Aarno; Lerche, Holger; Esguerra, Camila V; De Jonghe, Peter; Helbig, Ingo.

Suls A; Neurogenetics group, Department of Molecular Genetics, VIB, 2610 Antwerp, Belgium; Laboratory of Neurogenetics, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, 2610 Antwerp, Belgium.

Am J Hum Genet ; 93(5): 967-75, 2013 Nov 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24207121

Asunto(s)

Proteínas de Unión al ADN/genética; Epilepsias Mioclónicas/genética; Animales; Niño; Trastornos del Conocimiento/genética; Trastornos del Conocimiento/patología; Estudios de Cohortes; Epilepsias Mioclónicas/patología; Exoma; Femenino; Técnicas de Silenciamiento del Gen; Haploinsuficiencia; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/patología; Larva/genética; Masculino; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1/genética; Fenotipo; Convulsiones Febriles/genética; Convulsiones Febriles/patología; Adulto Joven; Pez Cebra

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsias Mioclónicas / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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