Jaffe-Campanacci syndrome, revisited: detailed clinical and molecular analyses determine whether patients have neurofibromatosis type 1, coincidental manifestations, or a distinct disorder.
Genet Med
; 16(6): 448-59, 2014 Jun.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-24232412
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Neurofibromatosis 1
/
Manchas Café con Leche
/
Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs
/
Neurofibromina 1
/
Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular
/
Proteínas de la Membrana
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Año:
2014
Tipo del documento:
Article