Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy.

Gupta, Vandana A; Ravenscroft, Gianina; Shaheen, Ranad; Todd, Emily J; Swanson, Lindsay C; Shiina, Masaaki; Ogata, Kazuhiro; Hsu, Cynthia; Clarke, Nigel F; Darras, Basil T; Farrar, Michelle A; Hashem, Amal; Manton, Nicholas D; Muntoni, Francesco; North, Kathryn N; Sandaradura, Sarah A; Nishino, Ichizo; Hayashi, Yukiko K; Sewry, Caroline A; Thompson, Elizabeth M; Yau, Kyle S; Brownstein, Catherine A; Yu, Timothy W; Allcock, Richard J N; Davis, Mark R; Wallgren-Pettersson, Carina; Matsumoto, Naomichi; Alkuraya, Fowzan S; Laing, Nigel G; Beggs, Alan H

Gupta, Vandana A; Ravenscroft, Gianina; Shaheen, Ranad; Todd, Emily J; Swanson, Lindsay C; Shiina, Masaaki; Ogata, Kazuhiro; Hsu, Cynthia; Clarke, Nigel F; Darras, Basil T; Farrar, Michelle A; Hashem, Amal; Manton, Nicholas D; Muntoni, Francesco; North, Kathryn N; Sandaradura, Sarah A; Nishino, Ichizo; Hayashi, Yukiko K; Sewry, Caroline A; Thompson, Elizabeth M; Yau, Kyle S; Brownstein, Catherine A; Yu, Timothy W; Allcock, Richard J N; Davis, Mark R; Wallgren-Pettersson, Carina; Matsumoto, Naomichi; Alkuraya, Fowzan S; Laing, Nigel G; Beggs, Alan H.

Gupta VA; Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

Am J Hum Genet ; 93(6): 1108-17, 2013 Dec 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24268659

Asunto(s)

Mutación; Miofibrillas/metabolismo; Miopatías Nemalínicas/genética; Miopatías Nemalínicas/metabolismo; Dominios y Motivos de Interacción de Proteínas; Proteínas/genética; Transducción de Señal; Ubiquitinación; Adolescente; Animales; Niño; Preescolar; Proteínas del Citoesqueleto; Resultado Fatal; Femenino; Expresión Génica; Orden Génico; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Modelos Moleculares; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patología; Músculo Esquelético/ultraestructura; Miopatías Nemalínicas/diagnóstico; Conformación Proteica; Proteínas/química; Pez Cebra

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Transducción de Señal / Proteínas / Miopatías Nemalínicas / Dominios y Motivos de Interacción de Proteínas / Ubiquitinación / Mutación / Miofibrillas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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