A novel splice-site mutation in the AAGAB gene segregates with hereditary punctate palmoplantar keratoderma and congenital dysplasia of the hip in a large family.
Clin Exp Dermatol
; 39(2): 182-6, 2014 Mar.
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| ID: mdl-24289292
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1
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MEDLINE
Asunto principal:
Proteínas Portadoras
/
Queratodermia Palmoplantar
/
Sitios de Empalme de ARN
/
Luxación Congénita de la Cadera
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Año:
2014
Tipo del documento:
Article