A case of Korean patient with macular corneal dystrophy associated with novel mutation in the CHST6 gene.

Lee, You Kyung; Chang, Dong-Jin; Chung, Sung Kun

Lee, You Kyung; Chang, Dong-Jin; Chung, Sung Kun.

Lee YK; Department of Ophthalmology, The Catholic University of Korea College of Medicine, Seoul, Korea.

Korean J Ophthalmol ; 27(6): 454-8, 2013 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24311932

Asunto(s)

Distrofias Hereditarias de la Córnea/genética; ADN/genética; Mutación Missense; Sulfotransferasas/genética; Distrofias Hereditarias de la Córnea/diagnóstico; Distrofias Hereditarias de la Córnea/metabolismo; Queratocitos de la Córnea/ultraestructura; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Microscopía Electrónica; Persona de Mediana Edad; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; República de Corea; Sulfotransferasas/metabolismo; Carbohidrato Sulfotransferasas

Palabras clave

Carbohydrate sulfotransferase; Corneal dystrophies, hereditary; Microscopy, electron; Microscopy, polarized; Mutation, missense

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Sulfotransferasas / Distrofias Hereditarias de la Córnea / Mutación Missense Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Middle aged País como asunto: Asia Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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