IMAGe syndrome: clinical and genetic implications based on investigations in three Japanese patients.

Kato, Fumiko; Hamajima, Takashi; Hasegawa, Tomonobu; Amano, Naoko; Horikawa, Reiko; Nishimura, Gen; Nakashima, Shinichi; Fuke, Tomoko; Sano, Shinichirou; Fukami, Maki; Ogata, Tsutomu

Kato, Fumiko; Hamajima, Takashi; Hasegawa, Tomonobu; Amano, Naoko; Horikawa, Reiko; Nishimura, Gen; Nakashima, Shinichi; Fuke, Tomoko; Sano, Shinichirou; Fukami, Maki; Ogata, Tsutomu.

Kato F; Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 80(5): 706-13, 2014 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24313804

Asunto(s)

Insuficiencia Suprarrenal/diagnóstico; Insuficiencia Suprarrenal/genética; Retardo del Crecimiento Fetal/diagnóstico; Retardo del Crecimiento Fetal/genética; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/genética; Anomalías Urogenitales/diagnóstico; Anomalías Urogenitales/genética; Adolescente; Niño; Cromosomas Humanos Par 11; Hibridación Genómica Comparativa; Inhibidor p57 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina/genética; Metilación de ADN; Exones; Femenino; Humanos; Japón; Cariotipificación; Masculino; Mutación; Fenotipo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Anomalías Urogenitales / Insuficiencia Suprarrenal / Retardo del Crecimiento Fetal Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País como asunto: Asia Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google