Functional assays for analysis of variants of uncertain significance in BRCA2.

Guidugli, Lucia; Carreira, Aura; Caputo, Sandrine M; Ehlen, Asa; Galli, Alvaro; Monteiro, Alvaro N A; Neuhausen, Susan L; Hansen, Thomas V O; Couch, Fergus J; Vreeswijk, Maaike P G

Guidugli, Lucia; Carreira, Aura; Caputo, Sandrine M; Ehlen, Asa; Galli, Alvaro; Monteiro, Alvaro N A; Neuhausen, Susan L; Hansen, Thomas V O; Couch, Fergus J; Vreeswijk, Maaike P G.

Guidugli L; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.

Hum Mutat ; 35(2): 151-64, 2014 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24323938

Asunto(s)

Proteína BRCA2/genética; Neoplasias de la Mama/genética; Genes BRCA2; Técnicas Genéticas; Mutación Missense; Neoplasias Ováricas/genética; Animales; Proteína BRCA2/fisiología; Neoplasias de la Mama/diagnóstico; Ciclo Celular; Reparación del ADN; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Variación Genética; Humanos; Neoplasias Ováricas/diagnóstico; Reproducibilidad de los Resultados

Palabras clave

BRCA2; VUS; breast cancer; functional analysis; genetic testing; ovarian cancer; variants of uncertain significance

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias Ováricas / Neoplasias de la Mama / Técnicas Genéticas / Mutación Missense / Proteína BRCA2 / Genes BRCA2 Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

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