The clinical features and genetic mutations of chronic granulomatous disease: results from a reference centre at middle Anatolia.

Patiroglu, T; Gungor, H Eke; Unal, E; Koker, Y

Patiroglu, T; Gungor, H Eke; Unal, E; Koker, Y.

Patiroglu T; Erciyes University,Medical Faculty, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Immunology, Kayseri, Turkey.
Gungor HE; Erciyes University,Medical Faculty, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Immunology, Kayseri, Turkey.
Unal E; Erciyes University, Medical Faculty, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Hematology Oncology, Kayseri, Turkey.
Koker Y; Erciyes University, Medical Faculty, Department of Immunology and GenKök Laboratory of Immunology, Kayseri, Turkey.

Genet Couns ; 24(3): 327-35, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24341149

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Enfermedad Granulomatosa Crónica/diagnóstico; Enfermedad Granulomatosa Crónica/genética; Mutación/genética; Adolescente; Edad de Inicio; Antibacterianos/uso terapéutico; Antifúngicos/uso terapéutico; Infecciones Bacterianas/complicaciones; Infecciones Bacterianas/tratamiento farmacológico; Niño; Preescolar; Consanguinidad; Diagnóstico Diferencial; Resultado Fatal; Femenino; Citometría de Flujo/métodos; Genes Recesivos/genética; Humanos; Lactante; Masculino; Micosis/complicaciones; Micosis/tratamiento farmacológico; NADPH Oxidasas/genética; Examen Físico/métodos; Neumonía/complicaciones; Estudios Retrospectivos; Análisis de Secuencia/métodos; Turquía

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Enfermedad Granulomatosa Crónica / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País como asunto: Asia Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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