Clinical and molecular characterization of Rubinstein-Taybi syndrome patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene.

Negri, G; Milani, D; Colapietro, P; Forzano, F; Della Monica, M; Rusconi, D; Consonni, L; Caffi, L G; Finelli, P; Scarano, G; Magnani, C; Selicorni, A; Spena, S; Larizza, L; Gervasini, C

Negri, G; Milani, D; Colapietro, P; Forzano, F; Della Monica, M; Rusconi, D; Consonni, L; Caffi, L G; Finelli, P; Scarano, G; Magnani, C; Selicorni, A; Spena, S; Larizza, L; Gervasini, C.

Negri G; Medical Genetics, Department of Health Sciences, Università degli Studi di Milano, Milano, Italy.

Clin Genet ; 87(2): 148-54, 2015 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24476420

Asunto(s)

Proteína de Unión a CREB/genética; Proteína p300 Asociada a E1A/genética; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Síndrome de Rubinstein-Taybi/fisiopatología; Eliminación de Secuencia

Palabras clave

EP300; Rubinstein-Taybi syndrome; exonic deletions; genotype-phenotype correlations; point mutations

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Proteína de Unión a CREB / Proteína p300 Asociada a E1A Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2015 Tipo del documento: Article

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