Autism-epilepsy phenotype with macrocephaly suggests PTEN, but not GLIALCAM, genetic screening.

Marchese, Maria; Conti, Valerio; Valvo, Giulia; Moro, Francesca; Muratori, Filippo; Tancredi, Raffaella; Santorelli, Filippo M; Guerrini, Renzo; Sicca, Federico

Marchese, Maria; Conti, Valerio; Valvo, Giulia; Moro, Francesca; Muratori, Filippo; Tancredi, Raffaella; Santorelli, Filippo M; Guerrini, Renzo; Sicca, Federico.

Sicca F; Clinical Neurophysiology Laboratory, IRCCS Stella Maris Foundation, Viale del Tirreno 331, Pisa, Calambrone 56128, Italy. federico.sicca@fsm.unipi.it.

BMC Med Genet ; 15: 26, 2014 Feb 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24580998

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Trastorno Autístico/genética; Epilepsia/genética; Megalencefalia/genética; Fosfohidrolasa PTEN/genética; Proteínas/genética; Adolescente; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Proteínas de Ciclo Celular; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Pruebas Genéticas; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Anomalías Múltiples / Proteínas / Epilepsia / Fosfohidrolasa PTEN / Megalencefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

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