Genotype-phenotype correlation of contiguous gene deletions of SLC6A8, BCAP31 and ABCD1.

van de Kamp, J M; Errami, A; Howidi, M; Anselm, I; Winter, S; Phalin-Roque, J; Osaka, H; van Dooren, S J M; Mancini, G M; Steinberg, S J; Salomons, G S

van de Kamp, J M; Errami, A; Howidi, M; Anselm, I; Winter, S; Phalin-Roque, J; Osaka, H; van Dooren, S J M; Mancini, G M; Steinberg, S J; Salomons, G S.

van de Kamp JM; Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.

Clin Genet ; 87(2): 141-7, 2015 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24597975

Asunto(s)

Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Colestasis Intrahepática/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática/genética; Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unión al ATP; Adrenoleucodistrofia/genética; Adrenoleucodistrofia/mortalidad; Adrenoleucodistrofia/patología; Adulto; Encefalopatías Metabólicas Innatas/genética; Encefalopatías Metabólicas Innatas/mortalidad; Encefalopatías Metabólicas Innatas/patología; Niño; Preescolar; Colestasis Intrahepática/mortalidad; Colestasis Intrahepática/patología; Creatina/deficiencia; Creatina/genética; Eliminación de Gen; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Discapacidad Intelectual/mortalidad; Discapacidad Intelectual/patología; Masculino; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/mortalidad; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/patología; Fenotipo; Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática/deficiencia

Palabras clave

X-linked adrenoleukodystrophy; clinical genetics; creatine transporter deficiency; deletion; intellectual disability; liver disease; metabolic disorders; neurology

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Colestasis Intrahepática / Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática / Proteínas de la Membrana / Discapacidad Intelectual / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Año: 2015 Tipo del documento: Article

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