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Autosomal recessive POLR1D mutation with decrease of TCOF1 mRNA is responsible for Treacher Collins syndrome.
Schaefer, Elise; Collet, Corinne; Genevieve, David; Vincent, Marie; Lohmann, Dietmar R; Sanchez, Elodie; Bolender, Chantal; Eliot, Marie-Madeleine; Nürnberg, Gudrun; Passos-Bueno, Maria-Rita; Wieczorek, Dagmar; van Maldergem, Lionel; Doray, Bérénice.
  • Schaefer E; 1] Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CHU de Hautepierre, Strasbourg, France [2] Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Collet C; Service de Biochimie et de Biologie Moleculaire, Hôpital Lariboisière, INSERM U606, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Genevieve D; Service de Génétique Médicale, CHRU Montpellier, Université de Montpellier 1, Montpellier, France.
  • Vincent M; Service de Génétique Médicale, CHRU Montpellier, Université de Montpellier 1, Montpellier, France.
  • Lohmann DR; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen, Germany.
  • Sanchez E; Service de Génétique Médicale, CHRU Montpellier, Université de Montpellier 1, Montpellier, France.
  • Bolender C; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier de Haguenau, Haguenau, France.
  • Eliot MM; Service ORL, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CHU de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Nürnberg G; Center for Genomics, University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Passos-Bueno MR; Department of Genetics and Evolutive Biology, Human Genome Center, Institute of Bioscience, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
  • Wieczorek D; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen, Germany.
  • van Maldergem L; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Doray B; 1] Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CHU de Hautepierre, Strasbourg, France [2] Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France [3] Current affiliation: Service de Génétique, CHU la Réunion, Hôpita
Genet Med ; 16(9): 720-4, 2014 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24603435
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoproteínas / ARN Polimerasas Dirigidas por ADN / ARN Mensajero / Proteínas Nucleares / Genes Recesivos / Disostosis Mandibulofacial / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article
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