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Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations.
Basel-Vanagaite, Lina; Yilmaz, Rüstem; Tang, Sha; Reuter, Miriam S; Rahner, Nils; Grange, Dorothy K; Mortenson, Megan; Koty, Patrick; Feenstra, Heather; Farwell Gonzalez, Kelly D; Sticht, Heinrich; Boddaert, Nathalie; Désir, Julie; Anyane-Yeboa, Kwame; Zweier, Christiane; Reis, André; Kubisch, Christian; Jewett, Tamison; Zeng, Wenqi; Borck, Guntram.
  • Basel-Vanagaite L; Raphael Recanati Genetic Institute and Felsenstein Medical Research Center, Rabin Medical Center, Beilinson Campus, 49100, Petah Tikva, Israel, basel@post.tau.ac.il.
Hum Genet ; 133(7): 939-49, 2014 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24615390
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías del Ojo / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Ubiquitina-Proteína Ligasas / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article
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