Truncation of the E3 ubiquitin ligase component FBXO31 causes non-syndromic autosomal recessive intellectual disability in a Pakistani family.

Mir, Asif; Sritharan, Kumudesh; Mittal, Kirti; Vasli, Nasim; Araujo, Carolina; Jamil, Talal; Rafiq, Muhammad Arshad; Anwar, Zubair; Mikhailov, Anna; Rauf, Sobiah; Mahmood, Huda; Shakoor, Abdul; Ali, Sabir; So, Joyce; Naeem, Farooq; Ayub, Muhammad; Vincent, John B

Mir, Asif; Sritharan, Kumudesh; Mittal, Kirti; Vasli, Nasim; Araujo, Carolina; Jamil, Talal; Rafiq, Muhammad Arshad; Anwar, Zubair; Mikhailov, Anna; Rauf, Sobiah; Mahmood, Huda; Shakoor, Abdul; Ali, Sabir; So, Joyce; Naeem, Farooq; Ayub, Muhammad; Vincent, John B.

Mir A; Human Molecular Genetics Lab, Department of Bioinformatics and Biotechnology, FBAS, International Islamic University, Islamabad, Pakistan.

Hum Genet ; 133(8): 975-84, 2014 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24623383

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 16/genética; Proteínas F-Box/genética; Genes Recesivos; Discapacidad Intelectual/genética; Eliminación de Secuencia; Proteínas Supresoras de Tumor/genética; Western Blotting; Mapeo Cromosómico; Consanguinidad; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Homocigoto; Humanos; Técnicas para Inmunoenzimas; Discapacidad Intelectual/patología; Masculino; Pakistán; Linaje; ARN Mensajero/genética; Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 16 / Eliminación de Secuencia / Proteínas Supresoras de Tumor / Proteínas F-Box / Genes Recesivos / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male País como asunto: Asia Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google