Identification of a novel frameshift mutation in the EDAR gene causing autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia.

Callea, M; Willoughby, C E; Nieminen, P; Di Stazio, M; Bellacchio, E; Giglio, S; Sani, I; Vinciguerra, A; Maglione, M; Tadini, G; Clarich, G

Callea, M; Willoughby, C E; Nieminen, P; Di Stazio, M; Bellacchio, E; Giglio, S; Sani, I; Vinciguerra, A; Maglione, M; Tadini, G; Clarich, G.

Callea M; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"- Trieste, Italy.

J Eur Acad Dermatol Venereol ; 29(5): 1032-4, 2015 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24641098

Asunto(s)

Displasia Ectodérmica Anhidrótica Tipo 3/genética; Receptor Edar/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Fenotipo; Adulto; Femenino; Genotipo; Humanos; Masculino; Linaje

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Mutación del Sistema de Lectura / Displasia Ectodérmica Anhidrótica Tipo 3 / Receptor Edar Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2015 Tipo del documento: Article

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