Clinical and genetic analysis of Taiwanese patients with hereditary spastic paraplegia type 5.

Lan, M-Y; Yeh, T-H; Chang, Y-Y; Kuo, H-C; Sun, H S; Lai, S-C; Lu, C-S

Lan, M-Y; Yeh, T-H; Chang, Y-Y; Kuo, H-C; Sun, H S; Lai, S-C; Lu, C-S.

Lan MY; Center for Parkinson's Disease, Department of Neurology, Kaohsiung Chang Gung Memorial Hospital and Chang Gung University College of Medicine, Kaohsiung, Taiwan.

Eur J Neurol ; 22(1): 211-4, 2015 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24641183

Asunto(s)

Fenotipo; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Esteroide Hidroxilasas/genética; Adolescente; Adulto; Ataxia Cerebelosa/genética; Familia 7 del Citocromo P450; Femenino; Efecto Fundador; Haplotipos; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Linaje; Paraplejía Espástica Hereditaria/patología; Paraplejía Espástica Hereditaria/fisiopatología; Taiwán; Adulto Joven

Palabras clave

CYP7B1; SPG5; carrier; hereditary spastic paraplegias; mutation

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Esteroide Hidroxilasas / Paraplejía Espástica Hereditaria Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País como asunto: Asia Idioma: En Año: 2015 Tipo del documento: Article

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