Multiple congenital anomalies-intellectual disability (MCA-ID) and neuroblastoma in a patient harboring a de novo 14q23.1q23.3 deletion.

Lehalle, Daphné; Sanlaville, Damien; Guimier, Anne; Plouvier, Emmanuel; Leblanc, Thierry; Galmiche, Louise; Radford, Isabelle; Romana, Serge; Colleaux, Laurence; de Pontual, Loïc; Lyonnet, Stanislas; Amiel, Jeanne

Lehalle, Daphné; Sanlaville, Damien; Guimier, Anne; Plouvier, Emmanuel; Leblanc, Thierry; Galmiche, Louise; Radford, Isabelle; Romana, Serge; Colleaux, Laurence; de Pontual, Loïc; Lyonnet, Stanislas; Amiel, Jeanne.

Lehalle D; Département de Génétique Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France; INSERM U781, Université Sorbonne Paris Cité, Institut IMAGINE, Paris, France.

Am J Med Genet A ; 164A(5): 1310-7, 2014 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24665034

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 14; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Neuroblastoma/diagnóstico; Neuroblastoma/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Facies; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Cariotipificación; Masculino

Palabras clave

14q23 microdeletion; ARID4A; MAX; development; neuroblastoma

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 14 / Deleción Cromosómica / Discapacidad Intelectual / Neuroblastoma Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

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