Different haematological picture of congenital sideroblastic anaemia in a hemizygote and a heterozygote.

Aguiar, Eliana; Freitas, Maria Inês; Barbot, José

Aguiar, Eliana; Freitas, Maria Inês; Barbot, José.

Aguiar E; Clinical Haematology Department, Centro Hospitalar São João, Oporto, Portugal. elianavaleaguiar@gmail.com.

Br J Haematol ; 166(4): 469, 2014 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24862439

Asunto(s)

5-Aminolevulinato Sintetasa/genética; Anemia Sideroblástica/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Mutación Missense/genética; Anemia Sideroblástica/sangre; Niño; Cromosomas Humanos X/genética; Eritrocitos; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/sangre; Hemicigoto; Heterocigoto; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / 5-Aminolevulinato Sintetasa / Anemia Sideroblástica Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

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