De Novo variants in the KMT2A (MLL) gene causing atypical Wiedemann-Steiner syndrome in two unrelated individuals identified by clinical exome sequencing.

Strom, Samuel P; Lozano, Reymundo; Lee, Hane; Dorrani, Naghmeh; Mann, John; O'Lague, Patricia F; Mans, Nicole; Deignan, Joshua L; Vilain, Eric; Nelson, Stanley F; Grody, Wayne W; Quintero-Rivera, Fabiola

Strom, Samuel P; Lozano, Reymundo; Lee, Hane; Dorrani, Naghmeh; Mann, John; O'Lague, Patricia F; Mans, Nicole; Deignan, Joshua L; Vilain, Eric; Nelson, Stanley F; Grody, Wayne W; Quintero-Rivera, Fabiola.

Quintero-Rivera F; Clinical Genomics Center, David Geffen School of Medicine, University of California Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA. Fquintero@mednet.ucla.edu.

BMC Med Genet ; 15: 49, 2014 May 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24886118

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Proteína de la Leucemia Mieloide-Linfoide/genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Niño; Biología Computacional/métodos; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Exoma; Facies; Femenino; Variación Genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; N-Metiltransferasa de Histona-Lisina; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Masculino; Fenotipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Discapacidades del Desarrollo / Proteína de la Leucemia Mieloide-Linfoide / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

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