HSF4 mutation p.Arg116His found in age-related cataracts and in normal populations produces childhood lamellar cataract in transgenic mice.

Jing, Zhe; Gangalum, Rajendra K; Bhat, Ankur M; Nagaoka, Yoshiko; Jiang, Meisheng; Bhat, Suraj P

Jing, Zhe; Gangalum, Rajendra K; Bhat, Ankur M; Nagaoka, Yoshiko; Jiang, Meisheng; Bhat, Suraj P.

Jing Z; Jules Stein Eye Institute.

Hum Mutat ; 35(9): 1068-71, 2014 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24975927

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos; Catarata/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Mutación; Factores de Transcripción/genética; Factores de Edad; Animales; Catarata/patología; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Modelos Animales de Enfermedad; Orden Génico; Vectores Genéticos/genética; Factores de Transcripción del Choque Térmico; Humanos; Ratones; Ratones Transgénicos; Penetrancia; Fenotipo

Palabras clave

BAC recombineering; HSF4; cataract; ocular lens; transgenic mice

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Catarata / Sustitución de Aminoácidos / Proteínas de Unión al ADN / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

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