Identification of a homozygous splice site mutation in the dynein axonemal light chain 4 gene on 22q13.1 in a large consanguineous family from Pakistan with congenital mirror movement disorder.

Ahmed, Iltaf; Mittal, Kirti; Sheikh, Taimoor I; Vasli, Nasim; Rafiq, Muhammad Arshad; Mikhailov, Anna; Ohadi, Mehrnaz; Mahmood, Huda; Rouleau, Guy A; Bhatti, Attya; Ayub, Muhammad; Srour, Myriam; John, Peter; Vincent, John B

Ahmed, Iltaf; Mittal, Kirti; Sheikh, Taimoor I; Vasli, Nasim; Rafiq, Muhammad Arshad; Mikhailov, Anna; Ohadi, Mehrnaz; Mahmood, Huda; Rouleau, Guy A; Bhatti, Attya; Ayub, Muhammad; Srour, Myriam; John, Peter; Vincent, John B.

Ahmed I; Molecular Neuropsychiatry and Development (MiND) Lab, Centre For Addiction and Mental Health, Campbell Family Mental Health Research Institute, R32, 250 College Street, Toronto, ON, M5T 1R8, Canada.

Hum Genet ; 133(11): 1419-29, 2014 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25098561

Asunto(s)

Dineínas Axonemales/genética; Cromosomas Humanos Par 22/genética; Trastornos del Movimiento/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Niño; Preescolar; Consanguinidad; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Ligamiento Genético; Genotipo; Homocigoto; Humanos; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Trastornos del Movimiento/congénito; Mutación; Pakistán; Linaje; Empalme del ARN; Alineación de Secuencia; Análisis de Secuencia de ADN; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 22 / Dineínas Axonemales / Trastornos del Movimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans País como asunto: Asia Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

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