Identification of a homozygous splice site mutation in the dynein axonemal light chain 4 gene on 22q13.1 in a large consanguineous family from Pakistan with congenital mirror movement disorder.
Hum Genet
; 133(11): 1419-29, 2014 Nov.
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| MEDLINE
| ID: mdl-25098561
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Cromosomas Humanos Par 22
/
Dineínas Axonemales
/
Trastornos del Movimiento
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Humans
País como asunto:
Asia
Idioma:
En
Año:
2014
Tipo del documento:
Article