Atypical severe combined immunodeficiency caused by a novel homozygous mutation in Rag1 gene in a girl who presented with pyoderma gangrenosum: a case report and literature review.

Patiroglu, Turkan; Akar, H Haluk; Gilmour, Kimberly; Ozdemir, M Akif; Bibi, Shahnaz; Henriquez, Frances; Burns, Siobhan O; Unal, Ekrem

Patiroglu, Turkan; Akar, H Haluk; Gilmour, Kimberly; Ozdemir, M Akif; Bibi, Shahnaz; Henriquez, Frances; Burns, Siobhan O; Unal, Ekrem.

Patiroglu T; Department of Pediatric Immunology, Erciyes University School of Medicine, Kayseri, Turkey.

J Clin Immunol ; 34(7): 792-5, 2014 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25104208

Asunto(s)

Linfocitos B/inmunología; Bronconeumonía/terapia; Ciclosporina/administración & dosificación; Mordeduras y Picaduras de Insectos/terapia; Piodermia Gangrenosa/terapia; Inmunodeficiencia Combinada Grave/terapia; Esteroides/administración & dosificación; Adolescente; Linfocitos B/patología; Bronconeumonía/etiología; Bronconeumonía/genética; Niño; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Femenino; Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas; Proteínas de Homeodominio/genética; Homocigoto; Humanos; Mordeduras y Picaduras de Insectos/complicaciones; Mordeduras y Picaduras de Insectos/genética; Mutación/genética; Procedimientos Ortopédicos; Piodermia Gangrenosa/etiología; Piodermia Gangrenosa/genética; Inmunodeficiencia Combinada Grave/complicaciones; Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroides / Bronconeumonía / Linfocitos B / Inmunodeficiencia Combinada Grave / Ciclosporina / Piodermia Gangrenosa / Mordeduras y Picaduras de Insectos Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

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