p.L18P: a novel IDUA mutation that causes a distinct attenuated phenotype in mucopolysaccharidosis type I patients.
Clin Genet
; 88(4): 376-80, 2015 Oct.
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| ID: mdl-25256405
Palabras clave
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1
Banco de datos:
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Asunto principal:
Mucopolisacaridosis I
/
Iduronidasa
/
Mutación
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Humans
/
Male
Idioma:
En
Año:
2015
Tipo del documento:
Article