[Rapid detection of BCHE atypical variant (p.Asp70Gly) by high resolution melting curve analysis].

Mabboux, Isabelle; Dos Santos, Mélanie; Courcelle, Sébastien; Hary, Blandine; Ceppa, Franck; Delacour, Hervé

[Rapid detection of BCHE atypical variant (p.Asp70Gly) by high resolution melting curve analysis]. / Génotypage rapide du variant atypique du gène BCHE (p.Asp70Gly) par une technique HRM.

Mabboux, Isabelle; Dos Santos, Mélanie; Courcelle, Sébastien; Hary, Blandine; Ceppa, Franck; Delacour, Hervé.

Mabboux I; Hôpital d'instruction des armées Bégin, Fédération de biologie clinique, Saint Mandé, France.
Dos Santos M; Hôpital d'instruction des armées Bégin, Fédération de biologie clinique, Saint Mandé, France.
Courcelle S; Hôpital d'instruction des armées Bégin, Fédération de biologie clinique, Saint Mandé, France.
Hary B; Hôpital d'instruction des armées Bégin, Fédération de biologie clinique, Saint Mandé, France.
Ceppa F; Hôpital d'instruction des armées Bégin, Fédération de biologie clinique, Saint Mandé, France.
Delacour H; Hôpital d'instruction des armées Bégin, Fédération de biologie clinique, Saint Mandé, France.

Ann Biol Clin (Paris) ; 72(5): 543-8, 2014.

Article en Fr | MEDLINE | ID: mdl-25336127

Asunto(s)

Butirilcolinesterasa/deficiencia; Butirilcolinesterasa/genética; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Apnea; Variación Genética; Técnicas de Genotipaje/métodos; Humanos; Mutación; Desnaturalización de Ácido Nucleico; Factores de Tiempo

Palabras clave

atypical variant; butyrylcholinesterase; genotyping; high resolution melting

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Butirilcolinesterasa / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: Fr Año: 2014 Tipo del documento: Article

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